科研前线丨广州海洋实验室魏辅文院士团队在海牛目物种次生性水生适应性演化遗传机制方面取得新进展

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近日，广州海洋实验室魏辅文院士团队首次获得了西非海牛（Trichechus senegalensis）高质量染色体水平的参考基因组，并探讨了海牛目物种次生性水生适应性演化的遗传机制。该研究成果以“The genome of African manatee Trichechus senegalensis reveals secondary adaptation to the aquatic environment”为题于iScience期刊上发表，广州海洋实验室为第一单位。

海牛目是非洲兽总目中一类完全水生的哺乳动物，具有独特的适应性演化特征，包括基础能量代谢率极低、冷敏感性增强和骨密度增加等。与偶蹄目中的鲸下目物种类似，海牛目物种完成了从陆生到完全水生的演化过程。两个物种类群展现大量的趋同适应特征，如鳍状化的前肢、退化的后肢、特化的皮肤和毛发形态及独特的睡眠模式等。然而，先前由于缺乏海牛目物种高质量的基因组组装和注释，调控海牛目物种独特适应性表型形成的遗传演化机制及完全水生的海洋哺乳动物的趋同演化特征有待被进一步解析。

魏院士团队首先利用三代HiFi和Hi-C测序技术，组装了西非海牛的染色体水平基因组。该基因组大小为3.19 Gb，仅包含39条Scaffolds，锚定到了28条染色体中（图1）。基因组组装的质量值为QV44.90，注释获得20,590个蛋白质编码基因，经BUSCO评估显示其完整度为98%。以上结果表明，该团队对西非海牛的基因组组装连续性和准确性高，基因组注释完整度高。

其后，研究团队利用比较基因组学的分析方法，发现与“骨硬化病”相关的基因在西非海牛中经历了正选择（CSF1R和LRRK1）或假基因化（FAM111A和IGSF23）（图1）。这些基因的变异均与骨骼密度升高相关，提示了其可能促进西非海牛致密骨骼的形成。此外，基于KCNK18基因敲除小鼠冷敏感度提高的验证试验，也提示了KCNK18基因在西非海牛基因组中的丢失可能增加其对冷水的敏感性。

使用趋同氨基酸位点变异和编码区相对演化速率趋同加速变异检测方法，该团队鉴定到392个基因在完全水生哺乳动物中表现出趋同演化特征（图1）。这些基因显著富集于皮肤发育、骨骼系统和感官系统发育以及昼夜节律等相关通路中，提示与这些基因相关的趋同演化特征可能促进了海牛目和鲸类物种完成从陆生到完全水生生活的转变。

图1 西非海牛基因组组装结果及次生性水生适应性相关的基因组特征

海牛目现存四个物种，分别为西非海牛、西印度海牛、亚马逊海牛及儒艮，均被国际自然保护联盟（IUCN）列为“易危（VU）”，其生存状况不容乐观。研究团队评估了目前已有基因组重测序数据的三个物种（即西非海牛、西印度海牛及儒艮）的种群历史动态和全基因组杂合度。结果显示，这三个物种均具有极低的有效种群大小（图2）。同时，与另外两个物种及其他濒危哺乳动物相比，西非海牛的全基因组杂合度处于较低水平。考虑到目前西非海牛的野外种群数量不断下降、栖息地不断丧失，亟需有关机构开展西非海牛的相关保护工作。